Fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną, która polega na braku enzymu katalizującego przemianę jednego z aminokwasów (dostarczanego z pożywieniem) - fenyloalaniny w inny aminokwas - tyrozynę.

 Fenyloalanina jest składnikiem większości białek roślinnych i zwierzęcych, uczestniczy w biosyntezie adrenaliny, melaniny, tyroksyny. Ma podłoże genetyczne.


Najważniejsze zasady diety

  • Zapotrzebowanie na fenyloalaninę jest ustalane indywidualnie dla każdego dziecka, oprócz wieku i masy ciała bowiem musi być brany pod uwagę poziom aminokwasu we krwi. 
  • Podstawą diety w fenyloketonurii są preparaty oparte na hydrolizatach białkowych ubogich w fenyloalaninę. Dzięki nim możliwe jest pokrycie zapotrzebowania organizmu na białko. W pierwszych miesiącach życia dziecka stosowanie diety jest proste. W jej skład wchodzą tylko gotowe preparaty oraz w niewielkich ilościach mleko matki (zawiera ono około 3 razy mniej fenyloalaniny niż mleko krowie).
  • Oprócz gotowych preparatów niskofenyloalaninowych wprowadza się potrawy z naturalnych produktów spożywczych z małą zawartością fenyloalaniny. Ułatwia to pokrycie zapotrzebowania na składniki odżywcze (często w diecie dzieci chorych na fenyloketonurię spotyka się niedobory cynku, selenu, żelaza i wapnia) oraz polepsza samopoczucie dzięki wprowadzeniu nowych smaków i unikaniu jednostajności.
  • Dieta przygotowana dla dziecka musi być ściśle wyliczona i ułożona przy udziale lekarza i dietetyka. Preparaty dietetyczne są dostosowane do określonego wieku i należy je zmieniać wraz ze wzrostem dziecka. Różnią się one między sobą składem. Niektóre z nich mogą stanowić jedyne źródło pożywienia, inne natomiast służą tylko do uzupełnienia stosowanej diety. Preparaty są dostępne we wszystkich aptekach.
  • Nieco trudniej kupić produkty o obniżonej zawartości białka, takie jak: pieczywo niskobiałkowe, mąka niskobiałkowa, skrobia pszenna i kukurydziana oraz wafle skrobiowe. Produkty te urozmaicają dietę dziecka.
  • Układając jadłospisy, należy kontrolować zawartość fenyloalaniny pochodzącej zarówno z preparatów, jak i produktów tak, aby jej ilość nie przekraczała dopuszczalnej dziennej podaży ustalonej indywidualnie dla dziecka. Jednocześnie należy dbać o to, aby pokryć zapotrzebowanie na energię i składniki odżywcze.
  • Jeżeli dieta jest ściśle przestrzegana, poziom fenyloalaniny we krwi nie powinien przekraczać 6 mg/100 ml krwi.
  • Produkty spożywcze można podzielić na 3 grupy:
  1. Produkty o wysokiej zawartości fenyloalaniny, które nie powinny być dzieciom w ogóle podawane. Należą do nich przede wszystkim produkty pochodzenia zwierzęcego o wysokiej zawartości białka, takie jak: mięso i przetwory mięsne, ryby, jaja, drób, mleko i przetwory mleczne. Nie powinno się również podawać nasion roślin strączkowych, orzechów, czekolady  i wyrobów z jej udziałem oraz produktów zbożowych, które nie zostały wytworzone z mąki niskobiałkowej.
  2. Produkty o niewielkiej zawartości fenyloalaniny, dozwolone w ograniczonych ilościach: warzywa, ziemniaki, owoce, przetwory owocowe, ryż, produkty zbożowe z mąki o obniżonej zawartości białka, ryż, margaryna, masło.
  3. Produkty dozwolone, nie zawierające w swoim składzie fenyloalaniny:
Przykładowe jadłospisy dla dziecka w wieku przedszkolnym
Zestaw I Zestaw II
I śniadanie I śniadanie
  • Preparat dietetyczny,
  • Pieczywo niskobiałkowe
    z dżemem
  • Preparat dietetyczny,
  • Pieczywo niskobiałkowe
    miód
II śniadanie II śniadanie
Banan
  • Sałatka owocowa: brzoskwinia,
    mandarynki, banan
Obiad Obiad
  • Zupa jarzynowa,
  • Naleśniki z mąki,
  • niskobiałkowej
    z warzywami,
  • Sok jabłkowy
  • Zupa pieczarkowa,
  • Leczo: cebula, papryka,
    pomidory, kabaczek,
  • Kisiel owocowy
Podwieczorek Podwieczorek
  • Preparat dietetyczny,
  • Wafle skrobiowe
  • Preparat dietetyczny,
  • Jabłko pieczone
Kolacja Kolacja
  • Preparat dietetyczny,
  • Łazanki z mąki,
niskobiałkowej z kapustą,
  • Jabłko
  • Preparat dietetyczny,
  • Kotleciki ziemniaczane,
  • Gotowany kalafior z masłem
Produkt Fenyloalanina (mg/100 g produktu)
Owoce
Agrest 25
Ananas 19
Arbuz 22
Banan 45
Brzoskwinia 30
Czereśnie 21
Grejpfrut 14
Gruszka 43
Jabłko 12
Kiwi 41
Maliny 45
Mandarynki 25
Morele 24
Pomarańcze 25
Śliwki 25
Truskawki 24
Winogrona 13
Warzywa
Brokuły 124
Brukselka 185
Burak 81
Cebula 62
Cykoria 97
Dynia 47
Kalafior 97
Kapusta 72
Marchew 35
Ogórek 23
Papryka 50
Pomidor 23
Por 134
Sałata 91
Seler 92
Szpinak 157
Ziemniaki 85
Tłuszcze
Oleje 0
Margaryny 0-14
Masło extra 32
Masło śmietankowe 49
Cukier i przetwory
Cukier 0
Karmelki 0
Miód 0
Produkty zbożowe
Ryż 332

"Tabele wartości odżywczej produktów spożywczych",
H. Kunachowicz i in., 1998).

Opracowano na podstawie opracowań mgr. Magdaleny Makarewicz-Wujec i dr. n. med. Małgorzaty Kozłowskiej- Wojciechowskiej z Instytutu Żywności i Żywienia.